(1)唐氏综合征：又称21-三体综合征，50%可合并先天性心脏病，半数为室缺，还可伴房缺、动脉导管未闭、法洛四联症等。
(2)糖尿病母亲生育巨大儿，出现心肺功能不全、心血管畸形等，称为糖尿病母亲所引起的婴儿综合征，2.5%～4%可发生心血管畸形，常见为大动脉错位、室缺、肥厚型心肌病，也可见房缺、主动脉缩窄和单心室等。
(3)马凡综合征：又称蜘蛛样指趾综合征，并常伴有心脏和大血管病变。婴儿及儿童常以二尖瓣病变为主。
(4)Turner综合征：又称先天性卵巢发育不良综合征，30%～50%合并心血管畸形，以主动脉缩窄最常见。
(5)家族性共济失调：又称Friedreich综合征，90%发生心血管病变，主要是肥厚型心肌病与心律失常，常合并心力衰竭和阿斯综合征。