由于染色体异常造成的人体结构异常或功能异常叫染色体病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。
染色体病的诊断是通过显微镜对染色体进行分析完成的。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者出现染色体数目的异常，如多出一条或缺少一条染色体，便能立即被察觉，进而做出明确的诊断。