白化病是一种单基因隐性遗传病，与近亲结婚有密切关系。正常人体内有一种酪氨酸酶，它会使体内的酪氨酸变成罴色素，保护人体免受紫外线及强光的照射。
白化病人体内缺乏一种有活性的酪氨酸酶，而无法将酪氨酸转变为黑色素，所以患者眼睛怕光，皮肤怕晒，皮肤、毛发呈白色。这种酶的缺乏，是因常染色体上制造此种酶的基因有毛病所致。
白化病俗称“白头翁”或“白毛翁”，主要因黑色素缺乏而引起，在我国并不少见。其主要特点：皮肤无色素，呈白色或粉红色，因无色素保护，经日光一晒即发红；全身毛发亦都是白色；眼睛无色素，呈红色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，曰光下不敢睁眼，视力较差（特别是白天，夜间相对好些）。严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差，有时亦会合并先天性聋哑症。