对于每一种先天性疾病都有其发病的原因，那先天性小耳畸形的原因又是什么呢？有研究表明先天性小耳畸形病发是由于孕妈孕早期的精神刺激、病毒感染或者是服药。
耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5－9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，以后发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。
最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性，比例为2：1，且以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还不清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素大多数是在母亲妊娠早期病毒性感冒、妊娠反应过重、亦或者家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素。另外，有调查显示，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%。