铜是多巴胺羟化酶、尿酸盐氧化酶、过氧化物歧化酶等的成分，缺铜时这些酶的活性受到影响，通常膳食中铜的量是能满足人体需要的，故成人很少有铜的缺乏，但儿童可发生缺铜性贫血。比如铜缺乏与婴儿三种疾病的临床症状的病因有关：
(1)有的地区婴儿以食用新鲜或均化牛奶为主，当患有中度或重度贫血时，必须用铜和铁合并治疗方才有效，这是铜缺乏的明证。此时患儿有脸色苍白，眼眶周围和胫骨前水肿；生长停滞，易于激动，对固体食物没有兴趣，血清铜和铁均低等表现。
(2)在美国、墨西哥和秘鲁有一些患儿白细胞减少、慢性或反复腹泻、伴有血清铜浓度低下和铜蛋白酶活性下降等症状，有的患儿还有中到重度骨质疏松，其后的继发贫血用铁剂治疗无效，但常与蛋白质营养不良和干瘦病或一般营养不良连在一起，用膳食疗法则有效。其后，验证其病因是膳食铜低下引起的。
(3)婴儿的卷发症与先天性铜吸收缺陷有一定联系，其特征是进行性脑力活动差，头发角化，体温低，血清和肝铜下降，骨骺损伤，主动脉弹性硬蛋白变性等。