先天性肥厚性幽门狭窄简单理解可谓是由于幽门环肌肥厚增生导致不全梗阻。此病例多在欧美国家，我国病例史很少出现，且男性患此症状多于女性。
先天性肥厚性幽门狭窄显著特点是：
（1）呕吐：幼儿在生后2～3周开始呕吐，非喷射状，喂奶后1小时左右发生。吐后食欲好，有饥饿感，但体重不增加，呕吐频繁者，出现脱水症状。
(2)腹部体检可见上腹部膨隆，下腹部平坦柔软，可见胃蠕动波，触诊在右上腹部肋缘下与右侧腹直肌外处可触到肿块。
先天性肥厚性幽门狭窄要与其他疾病的需要区别的有：
(1)幽门痉挛：幼儿发病早，多数出生后几天即开始呕吐，并且呈间歇性不规则的呕吐，一般不影响小儿的生长发育，但阿托品治疗有效。
(2)胃食管反流：幼儿发病早，主要以溢乳为主，呕吐量少，易出现窒息甚至死亡。
(3)胃扭转：幼儿发病可早可晚，多在喂奶后，尤其是改变体位后发生呕吐，腹部无阳性体征，胃扭转严重可发生肠梗阻症状。
无论是哪种症状，都要及时处理，如果缺氧时间超过1分钟，那就生命有危险，轻则脑损伤。