新生儿先天性心脏畸形类型很多，各畸形所致血液动力学改变也不同，临床表现各有差异，可出现下列临床症状及体征中的一种或多种：
(1)发绀：主要表现为指、趾末端和唇部青紫，同时要注意发绀是否伴有呼吸困难。
(2)心力衰竭：新生儿心力衰竭主要表现为心率增快、心脏肥大、奔马律、湿肺或明显的肺水肿、肝肿大。
(3)气促：出生后最初几天，如果呼吸次数持续60～80次／分或以上，或出现呻吟样呼吸甚至呼吸暂停等现象时，则应注意心肺问题。除了仔细检查肺部及气道问题外，应特别注意心衰及肺动脉高压。
(4)心脏杂音：初生1～2天的新生儿常有心脏杂音，如多次听诊新生儿期呈现心脏杂音，往往提示有心脏疾病。由于新生儿期心脏杂音不典型，很难凭杂音来判断心脏病性质。
(5)其他：如心律失常、肝脏肿大等。
(6)彩色多普勒超声心动图检查是最有意义的无创性检查，一般先天性心脏病可获确诊。心电图检查及X线检查也可初步判断先心病的类型。