治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功能。
(1)低铜饮食：每日食物中含铜量不应>1mg，避免进食富含铜元素的食物和水，如动物内脏、鱼虾海鲜、坚果、巧克力和蘑菇。
(2)促进铜排出：主要使用螯合剂，右旋青霉胺为目前最常用且强有效的金属螯合剂，剂量为20mg/(kg·d)，分2～3次餐前半小时空腹口服。治疗期间应监测尿铜排量。青霉胺有拮抗维生素B6的作用，故应补充维生素B6每日25mg。另外可选用三乙烯四胺，适于青霉胺毒性反应而停药的肝豆状核变性的患儿，剂量2.Og/d，分2～4次餐前口服。
(3)减少铜吸收：口服锌剂能减少肠铜吸收，常用硫酸锌或醋酸锌，每日口服量以相当于50mg锌元素为宜，分2～3次餐间服用。轻症或重症于锌盐和小剂量青霉胺(7～10mg/kg)联合治疗症状改善后可单用锌盐治疗。
(4)其他治疗：锥体外系症状可对症治疗，如用左旋多巴、安坦等，急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿治疗无效可考虑肝移植。