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什么是X性连锁遗传病

2019-05-29

  X性连锁遗传病分X性连锁隐性遗传病和X性连锁显性遗传病,有此病患儿的母亲再度妊娠要遵循下列原则:

  (1)X性连锁隐性遗传病。如母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发生者,患儿可能是突变产生的,可以再度妊娠。

  这类疾病虽再发风险高,但因发病有显著的性别差异,所以可以生第2胎,但孕后必须做胎儿性别测定,是女胎则保留,是男胎则应终止妊娠。

  (2)X性连锁显性遗传病。患儿的一级及二级亲属均无病时,可能是基因突变产生的患儿,可以再度妊娠。

  患儿母亲有病时,因每胎子女均有1/2机会发病,再发风险太高,原则上禁止生第2胎。

  患儿父亲有病时,女儿全部发病,而儿子全部正常。因此,允许再孕,但孕后必须做胎儿性别测定,是男胎保留,女胎终止妊娠。

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