有下列特征之一的孕妇，在产前须做产前遗传病诊断：
年龄超过35岁的孕妇；有过流产史的孕妇，尤其反复流产者；本人有过畸形儿、多次宫内死胎史；家庭中有遗传病史；夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者；夫妇一方或双方有染色体核型异常者；有致畸因素接触史（如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等）。
对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进行家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者，有的则可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠，胎盘定位、定级，内脏畸形，胎盘形态异常，胎盘肿瘤，胎儿畸形，胎儿水肿，巨腹，肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。