叶酸是一种水溶性的B族维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。食物中的叶酸进入人体后转变为四氢叶酸，在体内发挥生理作用。
叶酸是机体不可缺少的维生素，在体内的总量仅5~6毫克，但几乎参与机体所有的生化代谢过程，参与体内许多重要物质如蛋白质、脱氧核糖核酸(DNA)等的合成。当体内叶酸缺乏时，其直接的后果就是细胞的分裂和增殖受到影响。这在血液系统则表现为血红蛋白合成减少，红细胞不能成熟，从而导致巨细胞性贫血。如在妊娠早期缺乏叶酸，则会影响胎儿大脑和神经系统的正常发育，严重时将造成无脑儿和脊柱裂等先天畸形，也可因胎盘发育不良而造成流产、早产等。
目前已经证实，母亲孕早期叶酸缺乏是胎儿神经管畸形发生的主要原因。在母亲怀孕前后补充叶酸，可以预防胎儿发生神经管畸形。