对于地中海贫血的诊断和治疗，我们根据现在的情况总结了并分成三方面讲述。
1、诊断依据
（1）、重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍；
（2）、不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性；
（3）、血红蛋白电泳；
（4）、家族调查。
2、治疗原则：
（1）、轻型。无症状者不必治疗；
（2）、重型或有溶血危象者常常需要输血，对于重型β地贫，早期、定期输血有助于儿童发育，经常输血可以引起继发性血色病，应该给予铁螯合剂，促进铁的排出；
（3）、脾大者可考虑脾切除；
（4）、溶血危象时，可试用糖皮质激素；
（5）、防止并发症；
（6）、有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。
3、用药原则：正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素Ｃ有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素Ｃ会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。