1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。
2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
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