儿童孤独症诊断主要通过病史询问、精神检查、体格检查和必要的辅助检查，依据诊断标准做出诊断。对可疑患儿，病史询问和行为观察可根据有关的量表。诊断要点为：①三岁以前起病；②社会交往质的损害；③语言交流质的损害；④狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动。
孤独症的早期诊断较为困难，但这是早期干预的基础，对预后的影响十分重要。对于婴幼儿行为异常和语言落后者，儿童保健人员可以对18个月～24个月的儿童使用婴幼儿孤独症筛查量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT）进行筛查（见表20-4），对可疑患儿应该转介到有关专业机构进一步确诊。