镰刀型细胞贫血症,是一种遗传病,指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白, 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同, 血红蛋白是个别构蛋白, 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。
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