这种遗传性x染色体异常是导致孩子学习障碍的常见原因，而且还可能造成轻微的生理异常。男孩发病率约为1/000，女孩约为1/2500。未出现症状的妇女也可能携带有缺陷的染色体，并且将它遗传给自己的孩子。
它的症状包括：
1、高于一般的身高。
2、头部相对较大。
3、心智发展延迟，女孩的情况轻微。而男孩会是中度到重度的。
4、言语发展延迟，男孩的症状通常较为严重。
5、带有孤独症的特征。
6、方形、突出的下颚，长脸，大耳。男孩青春期后，睾丸会显得特别大。这些特征，通常是在孩子过了青春期才能发现。
如果父母怀疑孩子患有此病，应带孩子去医院检查，医生可能会抽取他的血液样品以进行染色体的分析，若检验结果证实其的染色体确实有缺陷，那么医生会提供遗传方面的相关材料，以评估再次生产发生异常的概率。
此病是医学界最近才分辨出来的疾病，没有特定的疗法，所以还需要更进一步的研究。