中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管投能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。
此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。
目前中枢神经管缺陷病因不明，然而倘若妇女在怀孕之前的一个月和怀孕后的第一个月，每天服用少量的叶酸、那么将会大幅度降低发生此病的概率。怀孕初期，如进行血液检验和超声波检查，通常就能够查出神经管缺陷。假如情况非常严重或孩子存活的概率不大，那么父母或许可以选择终止妊娠。
较为严重的患儿可能得接受手术治疗，例如出现脑积水，医生会将一条管子插入患儿的脑部以引流出多余的水分。然而，孩子也可能出现终身残疾。
患儿应该接受物理治疗，并且学习如何在残疾的情况下生活。